Diagnostyka genetyczna dzieci pod znakiem zapytania
Czy dzieci z podejrzeniem chorób rzadkich w województwie śląskim straciły dostęp do szybkiej i skutecznej diagnostyki genetycznej? Sprawa, którą jako pierwsi nagłośniliśmy na łamach portalu „Katowice Dziś”, doczekała się kontynuacji w materiale wyemitowanym przez TVP Katowice w programie „Aktualności”.
Spór o zdrowie najmłodszych
Laboratorium Gyncentrum przez rok wykonywało badania genetyczne dzieci w ramach rządowego programu finansowanego z Funduszu Medycznego. Jak podała TVP Katowice, placówka przebadała ponad 1150 pacjentów. Wyniki wielu tych testów pozwoliły na szybkie rozpoznanie poważnych schorzeń i umożliwiły natychmiastowe wdrożenie terapii lub rehabilitacji.
Jak podano w materiale, Narodowy Fundusz Zdrowia wypowiedział umowę Gyncentrum i odmówił zapłaty ponad 12 milionów złotych za wykonane już badania. Jednocześnie wszczął kontrolę i zawiadomił prokuraturę.
Rodzice dzieci: to tragedia
W reportażu przedstawiono historię matki, której córka przed ukończeniem trzeciego roku życia przestała się rozwijać. Jak opowiada kobieta, publiczna służba zdrowia nie dawała realnej szansy na szybką pomoc. Kolejki do poradni genetycznej sięgały lat, mimo że dziewczynka miała orzeczenie o niepełnosprawności.
Ratunkiem okazała się informacja o możliwości wykonania darmowych badań w Gyncentrum. Wyniki były gotowe w trzy miesiące. „W życiu bym się nie spodziewała czegoś takiego w tym kraju” – powiedziała matka w rozmowie z TVP.
Szybka diagnoza to skuteczna pomoc
Według danych przedstawionych w materiale, badania genetyczne w Gyncentrum pozwoliły na szybkie ukierunkowanie diagnostyki, często po latach błędnych podejrzeń i opóźnień. Lekarze kierowali na badania dziecina przykład z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami mowy, rozwoju i spektrum autyzmu.
Bez badań genetycznych trafna diagnoza była w wielu przypadkach niemożliwa. A bez trafnej diagnozy nie ma skutecznego leczenia.
NFZ: były nieprawidłowości, ale jakie?
W materiale TVP Katowice pojawił się głos przedstawiciela Śląskiego Oddziału NFZ. Mówił on o „poważnych nieprawidłowościach”, które miały uzasadniać wypowiedzenie umowy i skierowanie zawiadomienia do prokuratury. Nie wskazano jednak żadnych konkretnych przypadków, nie ujawniono, na czym miałyby te nieprawidłowości polegać. Jak pisaliśmy wcześniej na portalu „Katowice Dziś”, kontrola NFZ w chwili wypowiadania umowy z Gyncentrum nie była jeszcze zakończona.
Co najważniejsze, Gyncentrum przez cały rok wykonywało badania i rozliczało je na portalu NFZ a ten portal bez zastrzeżeń wszytko przyjmował. A dla przykładu jeżeli w jakiejś poradni jest wystaione nieprawidłowe skierowanie, to wówczas portal tego nie przyjmuje. W tym wypadku nie było żadnych sygnałów, że coś nie tak, a portal też nic nie blokował. Pierwszy kwartał został i przyjęty, i rozliczony, więc nie było w Gyncentrum świadomości, że mogą być jakieś uwagi.
Umowę z Gyncentrum NFZ wypowiedział bez podania przyczyn i trzymiesięcznym okresem wypowiedzenia. Bez możliwości odwołania i bez rozmowy ze spółką, w okresie pomiędzy świętami a nowym rokiem. Kontrolę zaś wszczęto dopiero w styczniu i jej wyników do tej pory nie ma.
Dyrektor NFZ przez trzy miesiące nie miała czasu na przyjęcie nikogo ze spółki, co w tej sytuacji wydaje się więcej niż dziwne.
Prokuratura zajmie się też NFZ?
Śledztwo w sprawie prowadzi Prokuratura Okręgowa w Katowicach. Z wypowiedzi jej przedstawiciela wynika, że sprawdzana będzie nie tylko sama placówka, ale też lekarze kierujący na badania i to, czy byli do tego uprawnieni.
Z kolei Gyncentrum rozważa złożenie zawiadomienia do prokuratury przeciwko dyrektorce Śląskiego NFZ.
Ponad sześć tysięcy badań
W materiale TVP Katowice przedstawiono konkretne dane liczbowe obrazujące skalę działalności laboratorium Gencentrum. Tylko w ciągu roku z przeprowadzonych tam bezpłatnych badań genetycznych skorzystało około 1150 dzieci. Przeprowadzono ponad 6 tys. badań, które – według kliniki – w większości potwierdziły obecność chorób rzadkich.
Lekarze kierowali na badania dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami mowy i rozwoju, w tym ze spektrum autyzmu. Dla licznych rodzin była to jedyna realna szansa na postawienie trafnej diagnozy. Dlaczego? – o tym poniżej.
Przypomnijmy, że jedna z matek relacjonowała w programie TVP, iż prywatne ścieżki diagnostyczne były poza zasięgiem finansowym rodziny. Jej córka miała obniżone napięcie mięśniowe, a następnie całkowity regres rozwoju. Jak mówiła kobieta, możliwość wykonania badań w Gencentrum, wraz z wcześniejszą bezpłatną konsultacją genetyczną, była ogromnym wsparciem. Wyniki uzyskano w ciągu trzech miesięcy, co umożliwiło szybkie podjęcie terapii.
Dzieci czekają latami
Choć badania realizowane przez Gencentrum były częścią rządowego programu finansowanego z Funduszu Medycznego, decyzją Śląskiego Oddziału NFZ placówka straciła kontrakt. Tymczasem z dostępnych danych wynika, że w samym województwie śląskim żyją tysiące dzieci wymagających diagnostyki w kierunku chorób rzadkich. Z uwagi na specyfikę tych schorzeń, kluczowa jest szybka diagnoza, która pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie i rehabilitację.
Śląski NFZ – po rozwiązaniu umowy – dziennikarzom portalu “Katowice Dziś” wskazywał inne podmioty wykonujące podobne badania. Chodziło o cztery podmioty w Katowicach, Rudzie Śląskiej, Zabrzu i Gliwicach. Jednak – jak ustaliliśmy – część z tych miejsc nie prowadzi diagnostyki dzieci lub prowadzi w ograniczonym zakresie (na przykład w kierunku chorób onkologicznych).
NFZ wskazał błędnie
W rozmowie z przedstawicielką jednego z tych podmiotów wskazanych przez NFZ uzyskaliśmy stanowczą odpowiedź, że badane są tam wyłącznie osoby, które ukończyły 18 rok życia. Czyli wbrew twierdzeniom NFZ nie są tam badane dzieci.
Co więcej, na konsultację w jedynej dziecięcej poradni genetycznej w regionie czeka się cztery lata. Tymczasem Gyncentrum umożliwiał nieodpłatną konsultację genetyczną.
W tej sytuacji decyzja Funduszu może prowadzić do realnego pogorszenia dostępności do niezbędnej diagnostyki, co dotyka bardzo wrażliwą grupę – dzieci z podejrzeniem rzadkich chorób genetycznych. Niekiedy mogących prowadzić do śmierci, o ile na czas nie wdroży się skutecznego leczenia.
Dzieci czekają. A czas działa na ich niekorzyść
W cieniu oskarżeń i kontroli pozostają najważniejsi bohaterowie tej historii: dzieci. Ich los zszedł na dalszy plan, tymczasem choroby genetyczne nie czekają. Opóźniona diagnoza to często gorsze rokowania i utracona szansa na poprawę stanu zdrowia. Czasem śmierć.
***
Zapraszamy was na stronę iboma.media. Tylko ciekawe i ważne treści.
***
Ważny temat:
***
KOMENTARZE: TYLKO FACEBOOK.
Masz problem, widzisz problem, masz ważną informację? Daj nam znać:
[email protected] lub przez „Wyślij Wiadomość” na Facebooku Katowice Dziś.
